Cómo hacerse cargo del cáncer

De cómo unas “señales de advertencia” en unos antecedentes médicos ayudaron a una familia a hacerse cargo de un cáncer hereditario

Invitae®
4 min readSep 29, 2021

“Ahora ellos mismos pueden tomar sus decisiones en vez de dejar que el cáncer decida.” — Monica

La historia de Monica

En el 2019, Mónica Quiroga se estaba alistando para irse a unas vacaciones muy esperadas de Costa Rica a Estados Unidos, España y Ucrania, cuando se descubrió un bulto en la mama.

“La verdad es que no pensé que pudiera ser cáncer”, comenta. “Mis padres y mi esposo son todos médicos, por lo que tengo una actitud muy práctica en lo que se refiere a mi salud. Pensé que a mi edad — apenas 36 años — era probablemente otra cosa”.

Sin embargo, después de una ecografía y cuatro biopsias, ya no hubo dudas: era cáncer de mama. Así que en vez de irse de vacaciones, Mónica se dedicó a aprender todo lo posible sobre el cáncer de mama. Descubrió que su tipo de cáncer (triple negativo) tendía a propagarse con más rapidez que otros y que sus opciones de tratamiento eran más limitadas.¹ Muy pronto se dio cuenta de que en su familia habían muchas “señales de advertencia” (p. ej., la aparición de cáncer en más de una generación o a menores edades) que sugerían que ellos quizás eran más propensos al cáncer que el resto de la población.

“En mi caso, aparte de mi propio diagnóstico, tengo una abuela y una tía que son sobrevivientes de cáncer y una tía que murió de cáncer antes de cumplir los treinta años”.

En vista de estas señales de advertencia y de su joven edad al momento del diagnóstico, el médico de Mónica en Costa Rica ordenó hacerle pruebas genéticas en Invitae. Se envió su muestra de ADN al laboratorio de Invitae en San Francisco y al cabo de 2 semanas llegaron los resultados: Mónica tenía un cambio genético en el gen BRCA1.

Los cambios en el gen BRCA1 en una mujer aumentan su riesgo de sufrir un cáncer de mama (hasta un 87%) y de ovario (hasta un 59%) a lo largo de su vida.²-⁵ Asimismo, las personas con cambios en el BRCA1 también tiene un mayor riesgo de sufrir un segundo (distinto) cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de páncreas, melanoma y cáncer de mama masculino.⁶-⁹

En vista de ese mayor riesgo de un cáncer futuro, Mónica decidió someterse a una doble mastectomía y a la extirpación de los ovarios, aparte de recibir el tratamiento anticanceroso recomendado (que incluyó quimioterapia y radioterapia).

Sus familiares también se hicieron las pruebas, para ver si ellos también eran portadores del cambio genético.

“Estoy sumamente agradecida por el programa de pruebas de Invitae”, nos dice. “Terminamos haciendo las pruebas a 11 de mis familiares, y 9 de ellos tuvieron resultados positivos”.

Eso incluye a su hermana de 24 años, quien ahora se hace con regularidad resonancias magnéticas de la mama y está considerando hacerse una operación profiláctica con la esperanza de poder esquivar el cáncer. “Mi esperanza es que mi hermana no tenga que pasar por todo lo que yo pasé”, señala Mónica.

Lo mismo se aplica a sus pequeños gemelos. Cuando crezcan, Mónica planea darles toda la información necesaria para que tomen decisiones informadas sobre su salud.

Nos dice que ese conocimiento del cambio genético que afecta a su familia les da a sus parientes la capacidad de hacerse cargo.

“No todos nuestros familiares han tomado medidas a partir de esta información, pero al menos saben sus opciones. Ahora ellos mismos pueden tomar sus decisiones en vez de dejar que el cáncer decida”.

Alfombra Rosa

A partir de sus experiencias, Mónica fundó una asociación llamada Alfombra Rosa. Su objetivo es lograr que las mujeres menores de 45 años sientan que tienen el poder de enfrentar el cáncer.

La asociación hace recorridos por ciudades más pequeñas del país, preguntando a las mujeres sobre sus antecedentes médicos familiares y pidiéndoles que estén alertas a las señales de advertencia para ver si pueden beneficiarse de las pruebas genéticas. Igualmente, colaboran con pacientes que están recibiendo tratamientos anticancerosos: les enseñan a alimentarse bien durante la quimioterapia y a ejercitarse sin riesgo. Y muy especialmente: les instan a recordar que siguen siendo seres humanos integrales a pesar del cáncer.

“Animamos a nuestra gente para que recuerden seguir su vida, incluso durante el tratamiento”, señala Mónica. “Cuando te da cáncer, te quedas sin control. Nosotros tratamos de ayudar a las mujeres para que sientan serenidad y no se olviden de disfrutar al máximo posible cada minuto de la vida”.

Referencias:

  1. American Cancer Society. Consultado el 24 de marzo de 2021. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/types-of-breast-cancer/triple-negative.html
  2. Hopper, JL et al. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 1999; 8:741–747.
  3. Ford, D et al. Lancet. 1994; 343:692–695.
  4. Struewing, JP et al. N Engl J Med. 1997; 336(20):1401–8.
  5. Kuchenbaecker KB et al. JAMA. 2017; 317(23):2402–2416.
  6. Basu NN et al. Fam. Cancer. 2015; 14(4):531–8.
  7. Petrucelli N, BRCA1- and BRCA2- Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2016 Dec 15]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  8. Oh M et al. Prostate 2019; 79(8:880–895.
  9. Gumaste PV et al. Br. J. Dermatol. 2015; 172(6):1498–1506.

--

--

Invitae®

Invitae Corporation is a genetics company committed to providing genetic information to help inform healthcare decisions throughout all stages of life.